有一種無力叫SMA,你瞭解這種罕見病嗎?

每年二月的最後一天是國際罕見病日。罕見病又稱“孤兒病”,指患病率非常低的疾病。

大多數罕見病對老百姓而言,別說遇到,可能連聽都沒聽過,比如SMA。

“1型羨慕2型可以坐,2型羨慕3型可以站,3型羨慕4型可以走,4型羨慕正常人。”這是一位SMA患兒媽媽的心酸感悟。

究竟什麼是SMA?

SMA一般指脊髓性肌萎縮症,是一種常染色體隱性遺傳性神經肌肉病。由於運動神經受損,會導致肌肉無力、萎縮,進而影響患者行走、進食甚至呼吸的能力。輕者可表現爲肢端無力,重者多因呼吸衰竭而死亡。大約每10000個活產新生兒中會有一個被診斷爲SMA,它也是導致嬰兒死亡的最常見遺傳病之一。

其發病原理是,位於染色體5q13區域的SMN1基因缺失或突變使運動神經元受損,進而影響肌肉的收縮功能。根據患者起病年齡和臨牀病程,SMA由重到輕可分爲四種類型:

1型,即嬰兒型,約佔45%,最嚴重。嬰兒出生6個月內發病,進展迅速,不能獨坐,若不進行治療,大多活不過2歲,多數患兒因呼吸衰竭而死亡。

2型,即中間型,約佔30%-40%。多在出生後6-18個月起病,患兒最大運動能力可達到獨坐,部分患兒在兒童期喪失獨坐能力,儘管壽命縮短,但多數可以活到成年期。

3型,即青少年型,約佔20%。多在出生18個月後起病,早期運動發育正常,可獨走。隨着發病後病情進展,患者逐漸喪失行走能力,依賴於輪椅,預期壽命不縮短或輕度下降。

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4型,即成人型,早期運動發育正常,成人起病,出現肢體近端無力,進展緩慢,預期壽命不縮短。

怎麼治療及預防SMA?

在過去,SMA確診難,即便確診了,也無藥可治。醫院對SMA患者只能進行“多學科管理”,比如呼吸管理、營養管理、骨骼管理等對症輔助方法。

但在諾西那生鈉注射液問世之後,這種病便有藥可治了。諾西那生鈉注射液用於治療5qSMA,於2016年12月23日在美國獲批,2019年4月28日在中國上市。藥是有了,但很貴,每針約70萬元的價格及“第一年6針,後續每年3針,終生用藥”的治療方式,讓很多人望而卻步。

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無法負擔高昂的藥費,就只能給孩子進行康復訓練。不少SMA患兒家裡會配置呼吸機、咳痰機、吸痰器、霧化機等救命設備,以及站立架、坐姿矯正椅、踝足矯形器等輔助器械。這一切,也只是在給孩子爭取更多的時間。生命戛然而止,是多數重度SMA患者的真實命運。

2021年12月3日,國家醫保局發佈消息,諾西那生鈉注射液被正式納入醫保。曾經70萬一針的天價價格,經過醫保專家靈魂砍價至3.3萬元,SMA患者又多了一些活下來的希望。

此外,做好SMA預防至關重要。對於夫妻雙方經過篩查確認爲SMA致病基因雙攜帶者的家庭,爲已孕或備孕者提供SMA產前診斷並出具診斷報告,預防出生缺陷,形成SMA篩查的閉環。比如,早在2008年,美國醫學遺傳學會就已經開始推廣SMA攜帶者普篩,並取得明顯效果。

目前,中國的SMA篩查已在部分省市展開,若想在婚前、孕前篩查是否是SMA攜帶者,可到附近的三甲醫院和婦幼保健院進行諮詢。

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